唐氏综合征_唐氏综合征的孩子是什么症状_1

唐氏综合征_唐氏综合征的孩子是什么症状

       大家好，今天我想和大家分析一下“唐氏综合征”的优缺点。为了让大家更好地理解这个问题，我将相关资料进行了整合，现在就让我们一起来分析吧。

1.“唐氏儿”怎么形成的？

2.唐氏综合症的风险与哪些原因密切相关呢？作为准妈妈需要注意什么？

3.唐氏筛查后医生说胎儿可能得21-三体综合征，该怎么办？

4.什么叫糖氏症

5.什么叫唐氏综合症？

“唐氏儿”怎么形成的？

       平安顺利的生下一个健康宝宝，是每位孕妈的共同心愿！因此，大多数女性怀孕后，定期产检必不可少，但依然有少许“不幸儿”诞生，比如“唐氏宝宝”。

       唐氏筛查高危，孕妈坚持生下“唐氏儿”

       李女士今年40岁了，与老公都是高级知识分子，年轻时不想生，35岁后想生却没那么容易。几年折腾下来好不容易怀孕了，全家人对于这个来之不易的胎宝宝更是呵护备至。

       从怀孕开始，各种产检几乎没落下，就在李女士怀孕19周做唐氏筛查时，李女士被检查出“唐氏高危”。

       随后，医生安排李女士又做了相关的遗传学检查及诊断，同时做了羊水穿刺，依旧是“唐氏高危”。对此，医生建议李女士终止妊娠。

       但李女士摸着腹中已有胎动的孩子，实在是舍不得，想到自己家族中都没有唐氏患者，父母也都完全正常，于是决定“赌一把”。

       十月怀胎之后，李女士终究没有“赌赢”，生下了一个唐氏宝宝。只见胎儿头发稀少，头部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常弯折、下巴较尖，同时鼻梁低、鼻孔朝天、嘴巴闭不上。看着怀中的唐氏宝宝，李女士一家既伤心又难过。

       “唐氏儿”怎么形成的？

       “唐氏宝宝”，在临床医学上被称为先天愚型婴儿，一般是由于人类染色体异常而引起的，直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致染色体的结构畸形。从而导致“唐氏宝宝”的出生以及新生儿智力障碍。

       据相关数据统计，唐氏儿的出生率在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600。母亲的年龄越大，生下唐氏儿的风险也更大。一位产科医生透露：生下唐氏儿的主要原因，多半源于父母双方，尤其是这2种孕妈需要尤为注意。

       01、超过35岁的高龄孕妈

       在临床医学上，无论女性是首次怀孕还是多次怀孕，只要年龄超过35岁，就会被认为是“高龄产妇”。“高龄产妇”生产不仅风险高，生下畸形儿的概率也偏高。

       生下“唐氏儿”的概率高低与母亲的妊娠年龄也有密切关系，25岁以下的母亲生下唐氏儿的概率约为1/1300；35岁时概率约为1/350；40岁时概率约为1/100；45岁时概率约为1/35。

       因此，为了胎儿健康，降低“唐氏儿”的出生概率，女性怀孕的年龄最好不要超过35岁。

       02、孕期服药的孕妈

       很多女性在怀孕初期并不知道自己怀孕了，很有可能因为感冒服用了抗生素或其他药物。有的还如往常一样按时上班，接触过不少有毒有害的放射线或化学药物，这样很有可能让腹中的胎儿形成唐氏儿。

       孕妈妈如何对“胎儿”进行筛查？

       01、传统的“唐筛”

       一般孕妇在怀孕中期（怀孕后14-20周）之间进行血，通过血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性，检出率一般在60%-70%之间。

       02、无创DNA

       琳琳当初怀孕时超过了30岁，医生就建议她直接做无创DNA，精确性会比普通唐筛高得多。主要是通过血样集，对胎儿DNA测序，分析出胎儿染色体是否异常。

       03、羊水穿刺

       对于很多早期唐筛高危的产妇，医生大多会建议做羊水穿刺，用针经腹穿刺抽取羊水可做染色体核型分析或基因芯片检测。同时该检查也被誉为染色体疾病产前诊断的[金标准]，准确率较高，基本上可以确诊腹中胎儿是否为唐氏儿。

       但值得注意的，羊水穿刺虽然准确率高，但也可能诱发感染，甚至会导致孕妇流产，据不完全统计，流产概率约为0.17%。

       “唐氏儿”可以治愈吗？

       据目前临床医学来讲，唐氏综合征尚没有有效的治疗方法，对于唐氏儿需要长期耐心的训练与教育，以帮助唐氏儿能够获得基本的生存技能。

       对于唐氏宝宝来说，最好的办法就是孕妈在怀孕期间能够发现唐氏儿，以便终止妊娠。否则唐氏儿出生，不仅会连累到孕妈的正常生活，整个家庭都会受到影响。因此，在孕期发现并杜绝唐氏儿的出生，才是对唐氏儿的最好治疗。

       总而言之，孕妈妈们应该要按时产检，如若拿到唐筛[高危]结果，也别着急考虑要不要孩子，应该选择准确率更高的检查。毕竟早期的唐筛NT检查，准确率不高，很有可能也是[虚惊一场]。此时，准爸爸们应该及时安抚准妈妈的情绪。

唐氏综合症的风险与哪些原因密切相关呢？作为准妈妈需要注意什么？

       对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个健康聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。

       （来自网络）

什么是唐氏综合征？唐氏综合症的特征是什么

       从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征

       唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻健康了，生出唐氏儿的可能性就越大。

       而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为感染也会造成染色体异常。

孕妈妈怀唐氏宝宝可以看出来吗

       大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。

       祝孕妈妈们都能生出健康聪明的宝宝！

唐氏筛查后医生说胎儿可能得21-三体综合征，该怎么办？

       孕妈妈在怀孕的时候需要注意很多问题，尤其是需要在孕期做唐氏综合症的检查。因为这是一种危害性极高的疾病，不仅会导致宝宝发育迟缓，而且还会影响宝宝出现特殊的面容体征，甚至会影响宝宝的身心健康发展。因此在怀孕期间，宝妈们一定要做好唐氏综合症的预防，才能够有效的减少这一疾病的发生。唐氏综合症这一疾病通常与核黄疸、先天性异常、脑缺氧、低体重儿、叶酸不足等五种原因有着密切的联系。

       在怀孕期间如果发现，宝宝患有核黄疸这一疾病，那么一定要及时去医院就诊，将核黄疸进行有效的治疗。此外宝宝在检查的过程中，如果患有先天性疾病也会增加唐氏综合症这一疾病的发生率。宝宝在母体中生长发育的时候，如果出现胶带血流阻断、胎盘异常等这种，有可能会导致宝宝出现脑缺氧症状，进而引起唐氏综合症，如果患有先天性疾病也会增加唐氏综合症这一疾病的发生率。

       一般来说低体重而或者早产儿在宝妈体中生长发育的时候，也会导致出现生长发育迟缓的现象，如果在孕期没有进行很好的治疗的话，那么就会对宝宝的神经中枢系统造成严重的干扰，一旦出现脑室内出血或者膜下出血的症状，只有可能会发展成为唐氏综合症。此外在孕期叶酸的补充是十分重要的，如果在怀孕期间没有及时的补充叶酸，导致体内大量的叶酸匮乏的话，那么就会使宝宝染色体出现异常，进而引起唐氏综合症。

       核黄疸、脑缺氧、先天性异常、叶酸不足、低体重儿这五种因素都能够在很大程度上引起唐氏综合征的发声音。因此作为准妈妈，一定要在孕期服用充足的叶酸，保证自己的作息规律，补充充足的营养，保证宝宝在生长过程中的健康发育。此外，在孕15周到孕20周之间就要做唐氏筛查，避免这一疾病的发生。

什么叫糖氏症

       感谢邀请，我是「京妈说」，很高兴回答您的问题。

       从您的检查结果来看，只是临界风险，并不是高风险，所以先不要担心，这个21-三体的风险还是很低的。

       很多准妈妈在拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别的担心，虽然?低风险?表明低危险，但?高风险?和?临界风险?也不一定就都是唐氏儿，毕竟唐氏筛查的准确率受到多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

什么是21-三体综合征？

       21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。

       正常情况下，人类细胞的染色体应该是23对，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人是22对?常染色体?，还有一对是决定性别的?性染色体?。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的?第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫?21-三体综合征?。

       如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后因为?智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理，而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2，对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。

       所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？

       但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

       当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

       无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

       羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话，医院是不接受的，只有羊水穿刺确诊是高风险，医院才会同意终止妊娠的。

2. 心态尽量平和，冷静面对

       由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

       但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

       唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿也无损伤的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

       如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈，那就可以不用做唐氏筛查，而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。

       以上就是关于这个问题的解答，希望可以帮到您，祝顺利！（来源于网络，如有侵权，请联系删除）

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什么叫唐氏综合症？

       唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

       临床表现

       1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

       2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

       3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

       4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

       检查

       1.对外周血细胞染色体核型分析

       细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

       （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

       （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

       （3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

       2.羊水细胞染色体检查

       羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

       3.荧光原位杂交

       以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

       4.产前筛查血清标志物

       用测定孕妇血清绒毛膜（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

       根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

       5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

       部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

       诊断

       染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

       治疗

       由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

       预后

       婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

       预防

       目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

       1.遗传咨询

       孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

       2.产前诊断

       是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

       唐氏综合症简介

       唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

       以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

       好了，今天关于“唐氏综合征”的话题就讲到这里了。希望大家能够对“唐氏综合征”有更深入的认识，并从我的回答中得到一些启示。如果您有任何问题或需要进一步的信息，请随时告诉我。